GOV.UK’dan qanday foydalanayotganingizni tushunish, sozlamalaringizni eslab qolish va davlat xizmatlarini yaxshilash uchun qo‘shimcha cookie-fayllarni o‘rnatmoqchimiz.
Siz qoʻshimcha cookie-fayllarni qabul qildingiz.Siz ixtiyoriy cookie-fayllardan voz kechdingiz.Cookie sozlamalarini istalgan vaqtda oʻzgartirishingiz mumkin.
Agar boshqacha ko'rsatilmagan bo'lsa, ushbu nashr Ochiq hukumat litsenziyasi v3.0 bo'yicha tarqatiladi.Ushbu litsenziyani ko‘rish uchun nationalarchives.gov.uk/doc/open-goverment-licence/version/3 saytiga tashrif buyuring yoki Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU manziliga yozing yoki psi@nationalchives elektron pochta manziliga yozing.gov.BUYUK BRITANIYA.
Agar biz uchinchi tomon mualliflik huquqiga oid maʼlumotlardan xabardor boʻlsak, tegishli mualliflik huquqi egasidan ruxsat olishingiz kerak boʻladi.
Nashr https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage saytida mavjud.
DNK butun biologik hayotning asosidir va birinchi marta 1869 yilda shveytsariyalik kimyogari Fridrix Misher tomonidan kashf etilgan.Bir asrlik bosqichma-bosqich kashfiyotlar 1953 yilda Jeyms Uotson, Frensis Krik, Rozalind Franklin va Moris Uilkinsni ikkita o'zaro bog'langan zanjirdan iborat bo'lgan hozirgi mashhur "ikkita spiral" modelini ishlab chiqishga olib keldi.DNK tuzilishini yakuniy tushunish bilan, 2003 yilda Inson genomi loyihasi tomonidan to'liq inson genomi ketma-ketligi uchun yana 50 yil kerak bo'ldi.
Mingyillik boshidagi inson genomining ketma-ketligi inson biologiyasini tushunishimizda burilish nuqtasidir.Va nihoyat, biz tabiatning genetik rejasini o'qishimiz mumkin.
O'shandan beri biz inson genomini o'qish uchun foydalanishimiz mumkin bo'lgan texnologiyalar tez rivojlandi.Birinchi genomni tartiblash uchun 13 yil kerak bo'ldi, bu ko'plab ilmiy tadqiqotlar faqat DNKning ma'lum qismlariga qaratilganligini anglatadi.Endi butun inson genomini bir kunda ketma-ketlashtirish mumkin.Ushbu ketma-ketlik texnologiyasidagi yutuqlar inson genomini tushunish qobiliyatimizda katta o'zgarishlarga olib keldi.Keng miqyosli ilmiy tadqiqotlar DNKning ayrim qismlari (genlar) va ayrim xususiyatlar va xususiyatlar o'rtasidagi munosabatlar haqidagi tushunchamizni yaxshiladi.Biroq, genlarning turli belgilarga ta'siri juda murakkab jumboqdir: har birimizda bizning belgilarimizga ta'sir qiluvchi murakkab tarmoqlarda ishlaydigan 20 000 ga yaqin genlar mavjud.
Bugungi kunga qadar tadqiqotning asosiy e'tibori salomatlik va kasalliklarga qaratilgan bo'lib, ba'zi hollarda biz sezilarli yutuqlarga erishdik.Bu erda genomika salomatlik va kasallikning rivojlanishini tushunishda asosiy vositaga aylanadi.Buyuk Britaniyaning dunyodagi yetakchi genomik infratuzilmasi uni genomik ma'lumotlar va tadqiqotlar bo'yicha dunyoda birinchi o'ringa qo'yadi.
Bu butun COVID pandemiyasi davrida yaqqol namoyon boʻldi, Buyuk Britaniya SARS-CoV-2 virusi genomlarini ajratish boʻyicha yetakchilik qildi.Genomika Buyuk Britaniyaning kelajakdagi sog'liqni saqlash tizimining markaziy ustuniga aylanishga tayyor.U tobora ko'proq kasalliklarni erta aniqlash, noyob genetik kasalliklar diagnostikasini ta'minlashi va odamlarga sog'liqni saqlashni yaxshilashga yordam berishi kerak.
Olimlar bizning DNKimiz sog'liqni saqlashdan tashqari, bandlik, sport va ta'lim kabi boshqa sohalardagi keng ko'lamli xususiyatlar bilan qanday bog'liqligini yaxshiroq tushunishadi.Ushbu tadqiqot sog'liqni saqlash sohasidagi tadqiqotlar uchun ishlab chiqilgan genomik infratuzilmadan foydalangan holda, insonning keng doiradagi xususiyatlari qanday shakllanishi va rivojlanishi haqidagi tushunchamizni o'zgartirdi.Nosog'lom xususiyatlar haqidagi genomik bilimimiz o'sib borayotgan bo'lsa-da, u sog'lom xususiyatlardan ancha orqada qolmoqda.
Sog'liqni saqlash genomikasida biz ko'rayotgan imkoniyatlar va muammolar, masalan, genetik maslahatga bo'lgan ehtiyoj yoki test uni qo'llashni asoslash uchun etarli ma'lumot beradi, sog'liq bo'lmagan genomikaning potentsial kelajagiga oyna ochadi.
Sog'liqni saqlash sohasida genomik bilimlardan foydalanishning ortishi bilan bir qatorda, tobora ko'proq odamlar iste'molchiga bevosita xizmat ko'rsatadigan xususiy kompaniyalar orqali genomik bilimlardan xabardor bo'lmoqda.To'lov evaziga bu kompaniyalar odamlarga ularning nasl-nasabini o'rganish va bir qator belgilar haqida genomik ma'lumot olish imkoniyatini taklif qiladi.
Xalqaro tadqiqotlar natijasida ortib borayotgan bilimlar yangi texnologiyalarni muvaffaqiyatli rivojlantirish imkonini berdi va DNKdan inson xususiyatlarini bashorat qilishning aniqligi ortib bormoqda.Tushunishdan tashqari, endi texnik jihatdan ma'lum genlarni tahrirlash mumkin.
Genomika jamiyatning ko'plab jabhalarini o'zgartirish potentsialiga ega bo'lsa-da, undan foydalanish axloqiy, ma'lumotlar va xavfsizlikka xavf tug'dirishi mumkin.Milliy va xalqaro darajada genomikadan foydalanish bir qator ixtiyoriy ko'rsatmalar va genomikaga xos bo'lmagan umumiy qoidalar bilan tartibga solinadi, masalan, Umumiy ma'lumotlarni himoya qilish qonuni.Genomikaning kuchi o'sib borishi va undan foydalanishning kengayishi bilan hukumatlar ushbu yondashuv genomikani jamiyatga xavfsiz integratsiya qilishda davom etadimi yoki yo'qligini tanlash bilan tobora ko'proq duch kelmoqda.Buyuk Britaniyaning infratuzilma va genomik tadqiqotlardagi turli kuchli tomonlaridan foydalanish hukumat va sanoatning muvofiqlashtirilgan sa'y-harakatlarini talab qiladi.
Farzandingiz sportda yoki akademikda muvaffaqiyat qozona olishini aniqlay olsangiz, shundaymisiz?
Bu biz yaqin kelajakda duch kelishi mumkin bo'lgan savollarning faqat bir qismidir, chunki genomik fan bizga inson genomi va uning xususiyatlari va xatti-harakatlarimizga ta'sir qilishdagi roli haqida ko'proq ma'lumot beradi.
Inson genomi - uning noyob dezoksiribonuklein kislotasi (DNK) ketma-ketligi haqidagi ma'lumotlar allaqachon ba'zi tibbiy tashxis qo'yish va davolanishni shaxsiylashtirish uchun ishlatilmoqda.Ammo biz genomning sog'liqdan tashqari odamlarning xususiyatlari va xatti-harakatlariga qanday ta'sir qilishini ham tushuna boshladik.
Genomning xavf-xatarni qabul qilish, moddalarni shakllantirish va ishlatish kabi sog'liqdan tashqari xususiyatlarga ta'sir qilishiga allaqachon dalillar mavjud.Genlar belgilarga qanday ta'sir qilishi haqida ko'proq bilib olsak, kimningdir genom ketma-ketligidan kelib chiqib, bu xususiyatlarni qanchalik va qay darajada rivojlanishini yaxshiroq taxmin qilishimiz mumkin.
Bu bir nechta muhim savollarni tug'diradi.Ushbu ma'lumot qanday ishlatiladi?Bu bizning jamiyatimiz uchun nimani anglatadi?Turli sohalarda siyosatni qanday o'zgartirish kerak bo'lishi mumkin?Bizga ko'proq tartibga solish kerakmi?Biz ko'tarilgan axloqiy muammolarni qanday hal qilamiz, kamsitish xavfi va shaxsiy hayotga potentsial tahdidlarni hal qilamiz?
Genomikaning ba'zi potentsial ilovalari qisqa yoki hatto o'rta muddatda amalga oshirilmasligi mumkin bo'lsa-da, bugungi kunda genomik ma'lumotlardan foydalanishning yangi usullari o'rganilmoqda.Bu shuni anglatadiki, endi genomikadan kelajakda foydalanishni bashorat qilish vaqti keldi.Agar genomik xizmatlar fan haqiqatan tayyor bo'lgunga qadar ommaga taqdim etilsa, yuzaga kelishi mumkin bo'lgan oqibatlarni ham hisobga olishimiz kerak.Bu bizga genomikaning ushbu yangi ilovalari taqdim etishi mumkin bo'lgan imkoniyatlar va xavflarni to'g'ri ko'rib chiqishga va bunga javoban nima qilishimiz mumkinligini aniqlashga imkon beradi.
Ushbu hisobot mutaxassis bo'lmaganlarni genomika bilan tanishtiradi, fan qanday rivojlanganligini o'rganadi va uning turli sohalarga ta'sirini ko'rib chiqishga harakat qiladi.Hisobot hozir nima bo'lishi mumkinligi va kelajakda nima bo'lishi mumkinligini ko'rib chiqadi va genomikaning kuchi qayerda ortiqcha baholanishi mumkinligini o'rganadi.
Genomika nafaqat sog'liqni saqlash siyosati masalasidir.Bu ta'lim va jinoiy adliyadan tortib, bandlik va sug'urtagacha bo'lgan siyosatning keng doirasiga ta'sir qilishi mumkin.Ushbu hisobot sog'liqsiz inson genomikasiga qaratilgan.Shuningdek, u genomdan qishloq xo'jaligi, ekologiya va sintetik biologiyada foydalanishni o'rganmoqda, uning boshqa sohalarda potentsial foydalanish imkoniyatlarini tushunish uchun.
Biroq, inson genomikasi haqida biz bilgan narsalarning aksariyati uning sog'liq va kasallikdagi rolini o'rgangan tadqiqotlardan kelib chiqadi.Salomatlik, shuningdek, ko'plab potentsial ilovalar ishlab chiqiladigan joy.Biz shu erdan boshlaymiz va 2 va 3 boblarda genomikaning ilmi va rivojlanishi taqdim etiladi.Bu genomika sohasi uchun kontekstni ta'minlaydi va genomikaning sog'liq bo'lmagan sohalarga qanday ta'sir qilishini tushunish uchun zarur bo'lgan texnik bilimlarni beradi.Texnik ma'lumotga ega bo'lmagan o'quvchilar ushbu hisobotning asosiy mazmunini taqdim etadigan 4, 5 va 6-boblarga kirishni xavfsiz o'tkazib yuborishlari mumkin.
Odamlar azaldan bizning genetikamiz va uning shakllanishimizdagi roli bilan hayratda.Biz genetik omillar bizning jismoniy xususiyatlarimiz, sog'lig'imiz, shaxsiyatimiz, xususiyatlar va ko'nikmalarimizga qanday ta'sir qilishini va ularning atrof-muhit ta'siriga qanday ta'sir qilishini tushunishga intilamiz.
4 milliard funt sterling, 13 yillik xarajat va inson genomining birinchi ketma-ketligini ishlab chiqish uchun vaqt (inflyatsiyani hisobga olgan holda).
Genomika bu organizmlarning genomlarini - ularning to'liq DNK ketma-ketligini - va bizning barcha genlarimiz biologik tizimimizda qanday ishlashini o'rganadi.20-asrda genomlarni o'rganish odatda irsiyat va atrof-muhitning jismoniy va xulq-atvor xususiyatlarida (yoki "tabiat va tarbiya") rolini o'rganish uchun egizaklarni kuzatish bilan cheklandi.Biroq, 2000-yillarning o'rtalari inson genomining birinchi nashri va tezroq va arzonroq genomik texnologiyalarning rivojlanishi bilan ajralib turdi.
Ushbu usullar tadqiqotchilarning genetik kodni to'g'ridan-to'g'ri, ancha past narx va vaqt bilan o'rganishi mumkinligini anglatadi.Ilgari yillar davom etadigan va milliardlab funt sterlingga tushadigan butun inson genomining ketma-ketligi endi bir kundan kamroq vaqtni oladi va taxminan 800 funt sterlingga tushadi [1-izoh].Tadqiqotchilar endi yuzlab odamlarning genomlarini tahlil qilishlari yoki minglab odamlarning genomlari haqidagi ma'lumotlarni o'z ichiga olgan biobanklarga ulanishlari mumkin.Natijada, tadqiqotda foydalanish uchun genomik ma'lumotlar katta miqdorda to'planadi.
Hozirgacha genomika asosan sog'liqni saqlash va tibbiy tadqiqotlarda qo'llanilgan.Masalan, ko'krak bezi saratoni bilan bog'liq bo'lgan BRCA1 varianti kabi nuqsonli genetik variantlarning mavjudligini aniqlash.Bu genom haqida ma'lumotsiz mumkin bo'lmagan erta profilaktik davolanishga imkon berishi mumkin.Biroq, genomika haqidagi tushunchamiz yaxshilangani sayin, genomning ta'siri salomatlik va kasallikdan ancha uzoqqa cho'zilishi tobora aniq bo'ldi.
So'nggi 20 yil ichida bizning genetik tuzilmamizni tushunishga intilish sezilarli darajada rivojlandi.Biz genomning tuzilishi va funksiyasini tushunishni boshlayapmiz, ammo o'rganishimiz kerak bo'lgan narsa hali ko'p.
Biz 1950-yillardan beri bilamizki, bizning DNK ketma-ketligimiz hujayralarimiz oqsillarni qanday hosil qilishiga oid ko'rsatmalarni o'z ichiga olgan koddir.Har bir gen organizmning xususiyatlarini (masalan, ko'z rangi yoki gul o'lchami) aniqlaydigan alohida oqsilga mos keladi.DNK belgilarga turli mexanizmlar orqali ta'sir ko'rsatishi mumkin: bitta gen belgini aniqlay oladi (masalan, ABO qon guruhi), bir nechta genlar sinergik ta'sir ko'rsatishi mumkin (masalan, terining o'sishi va pigmentatsiyasi) yoki ba'zi genlar bir-biriga mos kelishi mumkin, bu esa turli xil omillarning ta'sirini maskalashi mumkin. genlar.genlar.boshqa genlar (masalan, kallik va soch rangi).
Ko'pgina belgilarga ko'p (ehtimol minglab) turli DNK segmentlarining birgalikdagi ta'siri ta'sir qiladi.Ammo DNKdagi mutatsiyalar oqsillarning o'zgarishiga olib keladi, bu esa o'zgarishlarga olib kelishi mumkin.Bu biologik o'zgaruvchanlik, xilma-xillik va kasallikning asosiy omilidir.Mutatsiyalar shaxsga afzallik yoki kamchilik berishi, neytral o'zgarishlar bo'lishi yoki umuman ta'sir qilmasligi mumkin.Ular oilada o'tishi yoki kontseptsiyadan kelib chiqishi mumkin.Biroq, agar ular balog'at yoshida paydo bo'lsa, bu odatda ularning avlodlariga emas, balki shaxslarga ta'sirini cheklaydi.
Belgilarning o'zgarishiga epigenetik mexanizmlar ham ta'sir qilishi mumkin.Ular genlar yoqilgan yoki o'chirilganligini nazorat qilishlari mumkin.Genetik mutatsiyalardan farqli o'laroq, ular qayta tiklanadigan va qisman atrof-muhitga bog'liq.Bu shuni anglatadiki, xususiyatning sababini tushunish faqat qaysi genetik ketma-ketlik har bir xususiyatga ta'sir qilishini o'rganish masalasi emas.Genetikani kengroq kontekstda ko'rib chiqish, butun genomdagi tarmoqlar va o'zaro ta'sirlarni, shuningdek, atrof-muhitning rolini tushunish kerak.
Genomik texnologiya individning genetik ketma-ketligini aniqlash uchun ishlatilishi mumkin.Ushbu usullar hozirda ko'plab tadqiqotlarda keng qo'llanilmoqda va tijorat kompaniyalari tomonidan salomatlik yoki ajdodlarni tahlil qilish uchun tobora ko'proq taklif qilinmoqda.Kimdirning genetik ketma-ketligini aniqlash uchun kompaniyalar yoki tadqiqotchilar tomonidan qo'llaniladigan usullar har xil, ammo yaqin vaqtgacha DNK mikroarraying deb nomlangan usul eng ko'p ishlatilgan.Mikroarraylar butun ketma-ketlikni o'qishdan ko'ra, inson genomining qismlarini o'lchaydi.Tarixiy jihatdan mikrochiplar boshqa usullarga qaraganda oddiyroq, tezroq va arzonroq bo'lgan, ammo ulardan foydalanish ba'zi cheklovlarga ega.
Ma'lumotlar to'plangandan so'ng, ularni genom bo'ylab assotsiatsiya tadqiqotlari (yoki GWAS) yordamida miqyosda o'rganish mumkin.Ushbu tadqiqotlar muayyan belgilar bilan bog'liq bo'lgan genetik variantlarni qidiradi.Biroq, bugungi kunga qadar, hatto eng katta tadqiqotlar ham egizaklarni o'rganishdan kutganimiz bilan solishtirganda, ko'plab xususiyatlarning asosidagi genetik ta'sirlarning faqat bir qismini aniqladi.Belgilar uchun barcha tegishli genetik belgilarni aniqlay olmaslik "yo'qolgan merosxo'rlik" muammosi sifatida tanilgan.[Izoh 2]
Biroq, GWAS ning tegishli genetik variantlarni aniqlash qobiliyati ko'proq ma'lumotlar bilan yaxshilanadi, shuning uchun ko'proq genomik ma'lumotlar to'planganidek, irsiylikning etishmasligi muammosi hal qilinishi mumkin.
Bundan tashqari, xarajatlar pasayib, texnologiya takomillashib borar ekan, tobora ko'proq tadqiqotchilar mikroarraylar o'rniga butun genom ketma-ketligi deb ataladigan usuldan foydalanmoqda.Bu qisman ketma-ketlikni emas, balki butun genom ketma-ketligini to'g'ridan-to'g'ri o'qiydi.Sekvensiya mikroarraylar bilan bog'liq ko'plab cheklovlarni engib o'tishi mumkin, natijada ma'lumotlar yanada boy va ma'lumotga ega bo'ladi.Ushbu ma'lumotlar, shuningdek, nasl-nasabsizlik muammosini kamaytirishga yordam beradi, ya'ni biz qaysi genlar belgilarga ta'sir qilish uchun birgalikda ishlashi haqida ko'proq ma'lumot olishni boshlaymiz.
Xuddi shunday, hozirda sog'liqni saqlash maqsadlarida rejalashtirilgan butun genom ketma-ketliklarining ommaviy to'plami tadqiqot uchun yanada boy va ishonchli ma'lumotlar to'plamini taqdim etadi.Bu sog'lom va nosog'lom xususiyatlarni o'rganadiganlarga foyda keltiradi.
Genlar xususiyatlarga qanday ta'sir qilishini ko'proq bilib olsak, turli genlar ma'lum bir xususiyat uchun qanday birgalikda ishlashini yaxshiroq taxmin qilishimiz mumkin.Bu bir nechta genlarning taxminiy ta'sirini poligenik ball deb nomlanuvchi genetik javobgarlikning yagona o'lchoviga birlashtirish orqali amalga oshiriladi.Poligenik ballar, odatda, individual genetik belgilarga qaraganda, odamda xususiyatni rivojlantirish ehtimolini aniqroq bashorat qiladi.
Hozirgi vaqtda poligenik ballar sog'liqni saqlash sohasidagi tadqiqotlarda mashhurlikka erishmoqda, ularning maqsadi bir kunlik klinik aralashuvlarni individual darajada boshqarish uchun foydalanish.Biroq, poligenik ballar GWAS tomonidan cheklangan, shuning uchun ko'pchilik o'zlarining maqsadli xususiyatlarini hali juda aniq bashorat qilmagan va o'sish uchun poligenik ballar faqat 25% bashoratli aniqlikka erishadi.[3-Izoh] Bu shuni anglatadiki, ba'zi belgilar uchun ular qon testlari yoki MRI kabi boshqa diagnostika usullari kabi aniq bo'lmasligi mumkin.Biroq, genomik ma'lumotlar yaxshilanishi bilan, poligenlik baholarining aniqligi ham yaxshilanishi kerak.Kelajakda poligenik ko'rsatkichlar an'anaviy diagnostika vositalaridan ko'ra ertaroq klinik xavf haqida ma'lumot berishi mumkin va xuddi shu tarzda ular sog'liq bilan bog'liq bo'lmagan xususiyatlarni taxmin qilish uchun ishlatilishi mumkin.
Ammo, har qanday yondashuv kabi, uning cheklovlari bor.GWAS ning asosiy cheklovi foydalaniladigan ma'lumotlarning xilma-xilligi bo'lib, bu butun aholining xilma-xilligini aks ettirmaydi.Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, GWASning 83 foizi faqat Evropadan kelib chiqqan kogortalarda amalga oshiriladi.[4-Izoh] Bu aniq muammoli, chunki bu GWAS faqat ma'lum populyatsiyalarga tegishli bo'lishi mumkinligini anglatadi.Shu sababli, GWAS populyatsiyasining noto'g'ri natijalariga asoslangan bashoratli testlarni ishlab chiqish va ulardan foydalanish GWAS populyatsiyasidan tashqaridagi odamlarga nisbatan kamsitishlarga olib kelishi mumkin.
Sog'likka tegishli bo'lmagan xususiyatlar uchun poligenik ballarga asoslangan bashoratlar hozirda mavjud bo'lmagan genomik ma'lumotlarga qaraganda kamroq ma'lumotga ega.Misol uchun, ta'lim darajasini bashorat qilish uchun poligenik ballar (eng kuchli poligenik ballardan biri) ota-onalar ta'limining oddiy ko'rsatkichlariga qaraganda kamroq ma'lumotga ega.[5-Izoh] Tadqiqotlar ko'lami va xilma-xilligi, shuningdek, butun genom ketma-ketligi ma'lumotlariga asoslangan tadqiqotlar ortishi bilan poligen ballarning bashorat qilish kuchi muqarrar ravishda oshadi.
Genom tadqiqotlari sog'liq va kasallikning genomikasiga qaratilgan bo'lib, genomning kasallik xavfiga ta'sir qiluvchi qismlarini aniqlashga yordam beradi.Genomikaning roli haqida bilganimiz kasallikka bog'liq.Xantington kasalligi kabi ba'zi bir genli kasalliklar uchun biz ularning genomik ma'lumotlariga asoslanib, odamning kasallik rivojlanish ehtimolini aniq taxmin qilishimiz mumkin.Koroner yurak kasalligi kabi atrof-muhit ta'siri bilan birgalikda ko'plab genlar keltirib chiqaradigan kasalliklar uchun genomik bashoratlarning aniqligi ancha past edi.Ko'pincha kasallik yoki xususiyat qanchalik murakkab bo'lsa, uni aniq tushunish va bashorat qilish shunchalik qiyin bo'ladi.Biroq, bashorat qilishning aniqligi yaxshilanadi, chunki o'rganilayotgan kogortlar kattaroq va xilma-xil bo'ladi.
Buyuk Britaniya sog'liqni saqlash genomikasini tadqiq qilishda birinchi o'rinda turadi.Biz genomik texnologiya, tadqiqot ma'lumotlar bazalari va hisoblash quvvati bo'yicha katta infratuzilmani yaratdik.Buyuk Britaniya global genom bilimiga katta hissa qo'shdi, ayniqsa COVID-19 pandemiyasi davrida biz SARS-CoV-2 virusi va yangi variantlarning genom ketma-ketligini aniqlashda yo'l ko'rsatganimizda.
Genom UK Buyuk Britaniyaning genomik salomatlik bo'yicha ulkan strategiyasi bo'lib, NHS noyob kasalliklar, saraton yoki yuqumli kasalliklar diagnostikasi uchun muntazam klinik yordamga genom ketma-ketligini birlashtiradi.[6-izoh]
Bu, shuningdek, tadqiqot uchun mavjud bo'lgan inson genomlari sonining sezilarli darajada oshishiga olib keladi.Bu kengroq tadqiqotlar o'tkazish va genomikani qo'llash uchun yangi imkoniyatlar ochish imkonini beradi.Genomik ma'lumotlar va infratuzilmani rivojlantirish bo'yicha jahon yetakchisi sifatida Buyuk Britaniya genomik fanni axloqiy jihatdan tartibga solish va tartibga solish bo'yicha global yetakchiga aylanish imkoniyatiga ega.
To'g'ridan-to'g'ri iste'mol (DTC) genetik test to'plamlari tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderlar ishtirokisiz bevosita iste'molchilarga sotiladi.Tuprik tamponlari tahlilga yuboriladi va iste'molchilarga bir necha hafta ichida shaxsiy sog'lig'i yoki kelib chiqishi tahlilini taqdim etadi.Bu bozor tez sur'atlar bilan o'sib bormoqda, butun dunyo bo'ylab o'n millionlab iste'molchilar o'zlarining sog'lig'i, nasl-nasabi va xususiyatlariga irsiy moyilligi haqida tushunchaga ega bo'lish uchun DNK namunalarini tijoriy ketma-ketlik uchun topshirishadi.
To'g'ridan-to'g'ri iste'molchiga xizmat ko'rsatadigan ba'zi genomlarga asoslangan tahlillarning aniqligi juda past bo'lishi mumkin.Sinovlar, shuningdek, ma'lumotlar almashish, qarindoshlarni aniqlash va kiberxavfsizlik protokollaridagi mumkin bo'lgan uzilishlar orqali shaxsiy maxfiylikka ta'sir qilishi mumkin.Mijozlar DTC test kompaniyasi bilan bog'lanishda ushbu muammolarni to'liq tushunmasligi mumkin.
Tibbiy bo'lmagan belgilar uchun DTClarning genomik sinovlari ham asosan tartibga solinmaydi.Ular tibbiy genomik testlarni tartibga soluvchi qonunchilik doirasidan tashqariga chiqadi va buning o'rniga test provayderlarining ixtiyoriy o'zini o'zi boshqarishiga tayanadi.Ushbu kompaniyalarning aksariyati Buyuk Britaniyadan tashqarida joylashgan va Buyuk Britaniyada tartibga solinmaydi.
DNK ketma-ketligi noma'lum shaxslarni aniqlash uchun sud tibbiyotida noyob kuchga ega.Asosiy DNK tahlili 1984 yilda DNK barmoq izlari ixtiro qilinganidan beri keng qo'llanilgan va Buyuk Britaniya Milliy DNK ma'lumotlar bazasi (NDNAD) 5,7 million shaxsiy profil va 631 000 jinoyat joyi yozuvlarini o'z ichiga oladi.[Izoh 8]
Xabar vaqti: 2023-yil 14-fevral